Lipodystrofi (LD) syndrom är en samling av sällsynta, heterogena tillstånd till följd av defekt fettomsättning som kännetecknas av fettvävnadsatrofi. Hit hör generell, partiell, medfödd och förvärvad lipodystrofi. Ofta förekommer en omfördelning av kroppsfett som leder till perifera fettförluster och central fetma. Sjukdomen uppvisar ett brett spektrum av symtom som inkluderar organpåverkan (t.ex. leversteatos, nefropati och pankreatit) och metabola avvikelser som kan öka risken för hjärt- och kärlsjukdomar (t.ex. diabetes, insulinresistens och hypertriglyceridemi).

Normala fettdepåer hjälper till att upprätthålla balanserad ämnesomsättning i kroppen. Fettvävnad är den primära platsen för lagring av överskott av kalorier och buffra flöden av cirkulerande lipider (fetter). Fettvävnad syntetiserar och utsöndrar också hormoner, för att reglera kritiska processer som energiintag och insulinkänslighet. Hos patienter med lipodystrofi kan fettvävnaden inte utföra sina kritiska funktioner på ett normalt sätt. Kroppen saknar då sin förmåga att fånga upp och lagra fettsyror samt att "lipider svämmar över" till andra organ, vilket resulterar i organskador. Lipodystrofi bidrar också till svår hungerkänsla, minskad energiförbrukning och insulinresistens. I regel är svårighetsgraden av lipodystrofi proportionell mot graden av fettförlust.

Lipodystrofi indelas i två huvudformer, baserat på omfattningen av fettvävnadsförlust i kroppen (generaliserad eller partiell). Generaliserad lipodystrofi (GL) kännetecknas av total avsaknad eller ökad förlust av fettvävnad i hela kroppen, medan vid partiell lipodystrofi (PL) är fettvävnadsförlusten mer begränsad, vilket vanligen påverkar armar och ben eller överkropp. Lipodystrofi innefattar både ärftliga och förvärvade former. De ärftliga varianterna diagnosticeras ofta under det första levnadsåret i form av fett-förlust med nästan total avsaknad av fettdepåer. Svårbehandlad diabetes uppstår och höga triglycerider utvecklas snabbt med risk för akut pankreatit. De förvärvade varianterna debuterar senare (i nedre tonåren) och börjar ofta med gradvis fettförlust, till exempel i ansiktet. De metabola komplikationerna är liknande dem vid de ärftliga varianterna. Både ärftlig och förvärvad lipodystrofi innefattar både generaliserad och partiell variant.

Uppskattad prevalens är 1,3 fall per miljon för genereliserad lipodystrofi och 4,7 fall per miljon för partiell lipodystrofi förutom fall associerade med HIV, som är vanligare och hanteras separat.

Diagnosen baseras på klinisk bild: abnorm fettfördelning (fysisk undersökning är avgörande, magnetkameraundersökning eller s.k. DXA -dual energy X-ray absorptiometry är ett viktigt stöd för diagnosen), diabetes, hyperlipidemi och ofta sänkt leptinnivå (cut-off nivå för diagnos saknas). Avsaknad eller partiell brist på subkutant fett är den mest utmärkande manifestationen. Lipodystrofi kan misstänkas vid metabolt syndrom hos personer utan högt BMI eller ökad fettvävnad.

Det finns inget botemedel mot lipodystrofi och ingen behandling som kan återskapa fettvävnad. Behandlingen innefattar både radikala livsstilsförändringar (fettsnål diet, fysisk aktivitet) och behandling av de metabola komplikationerna.

9907-30.08.2024