Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig, sällsynt och svår hudsjukdom. Sjukdomen orsakar skörhet och blåsor i huden. I svåra fall påverkas flera organ med ärrbildning och förkortad livslängd.

Epidermolysis bullosa (EB) är en sällsynt genetisk hudsjukdom som påverkar cirka 500 000 individer i världen.

Epidermolysis bullosa (EB) kännetecknas av skörhet och blåsor i huden eller slemhinnor som uppstår spontant eller vid lätt trauma mot huden. Förutom blåsor på huden, öppna sår och ärrbildning kan allvarlig EB manifestera sig i påverkan på organen i mag-tarm-, kardiovaskulär-, urin- och reproduktionssystemen samt ögon och munhålor. Sjukdomen är förknippad med ökad risk för förkortad livslängd.

Det finns fyra klassiska EB-typer; EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrofisk EB (DEB) och Kindler EB (KEB). Klassificeringen av EB är komplex, då den orsakas av genmutationer som kan ärvas både på ett autosomalt dominant eller recessivt sätt. EB simplex är den vanligaste typen som står för ~70% av all EB. Den kännetecknas av skörhet och blåsbildning i epidermis, det yttersta hudlagret. Junctional EB kännetecknas av blåsor i övergången mellan epidermis och dermis (läderhuden). Ibland leder sjukdomen till hudavlossning. Dystrofisk EB innebär skörhet och blåsbildning i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Slutligen är Kindler EB den fjärde kategorin, som kännetecknas av en varierande nivå av strukturella splittringar inom kutana basalmembranet. Sjukdomens svårighetsgrad varierar inom och mellan dessa typer.

Diagnos av EB baseras på klinisk diagnos, laboratorietestning och gentestning. De flesta fall uppträder vid eller strax efter födseln, men om symtomen är lindriga kan en diagnos dröja till senare i livet. En definitiv diagnos ställs oftast genom analys av en hudbiopsi. En annan metod är att göra ett genetiskt test med hjälp av ett blodprov.

EB kan vara en svår diagnos för både patienter och deras familjer och orsaka både begränsning och påverkan på livskvaliteten. Hanteringen av sjukdomen fokuserar främst på förebyggande av blåsbildning, sårvård, smärtlindring och tidig upptäckt och hantering av övriga komplikationer.

10055-12.09.2024